Sistinozisin birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısının zor olduğunu belirten Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor.” dedi ve ekledi: “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülür. Böbrek yetmezliği olduğu zaman bu çocukların karın diyalizine, makineyle diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaçları ortaya çıkar.”

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Rezan Topaloğlu ve Sistinozis Hastaları Derneği Başkanı Gülnur Gökmen, sistinozis hastaları ve yakınları için önemli uyarılarda bulundu.

Sistinozisin kalıtsal bir hastalık olduğunu söyleyen Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli çocuklar doğumda genelde hiçbir bulgu vermiyor. Altı aya kadar da bir bulgu fark edilemeyebilir. Altı aydan sonra ailelerin fark ettiği en önemli belirtiler; iştahsızlık, büyümenin duraklaması, kilo alamaması, halsizlik, sık idrara çıkma ve çok su tüketilmesi.” dedi.

Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sorunlara neden oluyor
Sistinozis hastalığının genetik bir hastalık olduğunu ve akraba evliliği yapan çiftlerin çocuklarında daha çok görüldüğünü ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Anne ve baba taşıyıcı ise çocuğun ¼ oranında hasta olma durumu var. Bu ihtimal her gebelikte yaşanabiliyor.” açıklamasında bulundu.

Sistinozisli çocukların bebeklik dönemlerinden itibaren çok fazla ilaç aldıklarını belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozisli bireylerin, düzenli aralıklarla çok fazla ilaç alma zorunlulukları, küçük yaştan itibaren hem çocuklara hem de ailelere büyük bir sorumluluk getiriyor. Sistinozisli çocukların gün boyunca çok sayıda ilaç almaları gerekiyor. Kısmen de olsa tedavisi bulunan sistinozis hastaları, birçok genetik hastalığa sahip kişilere göre daha şanslı. Çünkü tedaviler sistinozis hastalığını tam iyileştirmese de çok fayda sağlayan bir etkisi bulunmakta ve birçok genetik hastalıkta bu duruma ulaşılabilmiş değil” diye konuştu.

Sistinosiz hastalığının birçok hastalıkla benzer bulgular verdiği için erken tanısının zor olduğunu ancak iyi eğitimli hekimler ve dikkatli aileler sayesinde bu hastalara tanının rahatlıkla koyulabildiğini belirten Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis geç teşhis edilirse büyük sorunlara neden oluyor. Çünkü sistin dediğimiz ve vücutta istemediğimiz protein bütün hücrelerde birikiyor. Sistin başta böbrek olmak üzere, gözde, diğer iç organlarda, karaciğerde, kemik iliğinde birikim yapıyor ve çok ağır bulgulara neden olabiliyor. En başta yaşanan bulguların başında; sistinozisli bireylerin büyümeleri, kilo almaları ve boy atmaları gecikiyor veya yaşıtlarından çok geri kalıyor. Tedaviye rağmen bu kilo alamama ve boy atmama sorunu sistinozisli bireylerde hep görülüyor ancak tedaviye alınamayan veya tedavi almayan kişilerde bu sorun çok daha fazla belirginleşiyor.” açıklamasında bulundu.

Doğru tedavi almazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumu kaçınılmaz oluyor
Erken teşhis edilse bile düzgün tedavi alınmazsa sistinozis hastalarında böbrek tutulumunun kaçınılmaz olduğuna vurgu yapan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Tedavi edilmeyen ya da düzgün tedavi almayan hastalarda farklı birçok rahatsızlık görülüyor. Tanı konulamamış ve doğru tedavi alamayan sistinozisli çocuklarda on yaşına kadar böbrek yetmezliği görülüyor. Böbrek yetmezliği görüldüğünde ise sistinozis hastası çocuklar diyalize ya da böbrek nakline ihtiyaç duyuyorlar. Hastalık gözlerde kristal birikmesine neden olduğu için gözde büyük sorunlar yaşanabiliyor. Kızarmalar, yanmalar daha sonra da görme bozuklukları ortaya çıkıyor. “Tiroid bezinde sistin birikimine bağlı olarak tiroid bezleri çalışamıyor. Bu durum mutlaka tedavi edilmeli. Çünkü tedavi edilmezse bu sefer tiroid hormonu eksik olduğu için çocukların zekâ gelişimi bozulabiliyor. Kemik iliğinde sistin birikirse kemik iliğinin normal fonksiyonu bozulduğu için kemik iliği yeteri kadar hücre üretemez. Karaciğer tutulabilir. Kaslar tutulabilir. Beyinde tutulma yaşanabilir. Onun için biz buna çoklu organ tutulumu ile giden bir hastalık diyoruz. İlk yaşlarda böbrek tutulumu ön planda. Daha sonraki yaşlarda da gözle beraber diğer tüm organların tutulduğunu akılda tutmamız lazım.” diye konuştu.

Sistinozis hastalığının ömür boyu tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Rezan Topaloğlu şöyle devam etti: “Sistinozis genetik bir hastalık. Yani örneğin pnömoni gibi ilaçla belli bir süre sonra geçmiyor. Genetik hastalık ömür boyu süren hastalık demek. Onun için sistinozis ile mücadele ederken sistinozis ile kavga etmemek lazım. Sistinozisin kendine özgü spesifik bir tedavisi de var. Bu sistin, biriken bizim istemediğimiz sistin kristaline bağlanarak onu parçalayıp biriktiği yerden (lizozomdan) hücre içine atılmasını sağlıyor. Bu genetik bir hastalık olduğu için bunu %100 sağlayamıyor. Ancak büyük ölçüde başarıyor. Tedaviyi düzgün uygulayan hastaların 20’li yaşlara hatta daha bile sonrasına kadar böbrek yetmezliğine gitmediğini biliyoruz. 25-30 yaşına gelmiş ve hala böbrek yetmezliğine gitmemiş hastalarımız var. Bu süreçte sıkılmadan ilaçların kullanılması lazım. Ayrıca dünyada sistinozise dair birçok çalışma yapılıyor. İlerisi için ümit verecek tedaviler var.”

Koronavirüs sürecinde risk grubunda yer alan sistinozis hastaları ve yakınlarının kalabalıklardan mutlaka kaçınmaları gerektiğini ifade eden Prof. Dr. Rezan Topaloğlu, “Sistinozis hastaları ve yakınları bu dönemde evlerinde vakit geçirmeye çalışsınlar ve acil olmadıkça dışarı çıkmasınlar. Dışarı çıkarken mutlaka maske takılmalı, ellerin sık sık yıkanmasına ve sosyal mesafeye dikkat etmeleri gerekir.” diye konuştu.

Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığına dikkat çekeceğiz

Sistinozis Hastaları Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Gülnur Gökmen de sistinozis hastaları ve yakınları için önemli açıklamalarda bulundu. Nadir hastalıklara sahip çocukların toplumda akran zorbalığına uğrayabildiğini belirten Gülnur Gökmen, bu konunun önemine dikkat çekti. GEN’in koşulsuz desteğiyle Sistinozis Hastaları Derneği’yle birlikte nadir hastalıklar konusunda farkındalık yaratmak için bu sene hayata geçirilecek Nadir-X çizgi roman projesiyle akran zorbalığının önüne geçmeyi hedeflediklerini açıkladı.

Gerçekleri çizgi roman aracılığıyla çocukların hayal dünyalarına taşıdığınızda yaşananları çok daha kolay kabul ettiklerini ve yetişkinlere göre de daha duyarlı davrandıklarına vurgu yapan Gökmen, “Bu projeyle birlikte çocuklar yanında sürekli ilaç içen bir arkadaşının neden bunu yaptığını eleştirmeden kabul edecek. Gerektiğinde arkadaşlarını destekleyecek. Bunun en büyük örneğini oğlum Arda’da yaşıyoruz. Arkadaşları oğlumun sistinozis hastalığını bilip kabul ettiği için ilaç saatinde ona hatırlatıyor. Bu çok pozitif bir dönüş. Nadir-X projesiyle aslında hikayelerle birlikte bu farklılıkları çocuklara anlatmak ve bu tip nadir çocukların da hayatlarında hep olabileceğini onlara öğretmeyi hedefliyoruz.” diye konuştu. Çocukların hikâyelerle büyüdüğünü ve onların hayal dünyasına girebilmek için hikâyeleri kullanmak gerektiğini ifade eden Gökmen, “Hayatın aslında farklı renkleri olduğunu öğrenmenin bu yaşlarda daha uygun ve daha güzel olduğunu biliyoruz. Farklılıkları fark edip, bunu öğrenen insanların hayatı boyunca her türlü farklılığı kabul edebileceği toplumda, daha olumlu ve daha pozitif insanlar yetiştirebileceğimizin de farkındayız. Sadece hasta olarak değil sağlıklı insanların da farklılıkları kabul etmesi açısından Nadir-X projesinin çok doğru bir proje olduğunu düşünüyorum.” dedi.